Síndrome de Kearns-Sayre Manifestaciones Visuales
Síndrome de Kearns-Sayre
Es una anomalía estructural del cromosoma del ADN mitocondrial, principalmente en 500 pares de base. Lo que la convierte en una enfermedad genética que se presenta antes de los 20 años, causando problemas neuromusculares.
Fisiopatología
Son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.
Cuadro clínico
- Pérdida del control motor.
- Debilidad muscular.
- Dolor agudo.
- Desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo.
- Retardo en el crecimiento.
- Enfermedad cardíaca.
- Enfermedad hepática.
- Diabetes.
- Complicaciones respiratorias.
- Crisis emocionales.
- Problemas visuales.
- Problemas auditivos.
- Acidosis láctica.
- Retrasos en el desarrollo.
- Susceptibilidad a las infecciones.
Síndrome de Kearns-Sayre A nivel Visual
Este síndrome a nivel visual puede causar alteraciones visuales y oculares tales como:
- Oftalmoplejía Externa
- Retinitis pigmentaria
Oftalmoplejía Externa
Es un tipo de enfermedad de los ojos caracterizada por la incapacidad lentamente progresiva para mover los ojos y las cejas.
Manifestaciones
- Ptosis.
- Inclinación de cabeza hacia atrás.
- Diplopía inusual o transitoria.
- Fruncimiento de la frente (Músculo Frontal) para elevar el parpado.
- Movimiento descoordinado de los ojos.
- Incapacidad para cerrar los ojos.
Retinitis pigmentaria
Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina de las células sensible a la luz llamadas conos y bastones.
Manifestaciones
- Disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual.
- Afecta predominantemente a la visión nocturna.
- Campo periférico manteniéndose sin embargo la visión central.
- Necrosis del epitelio pigmentario de la retina.
- Deficiencia a los colores.
- Destellos luminoso (Fotopsias).
Triada diagnostica
- Oftalmoplejía externa progresiva
- Bloqueo auriculoventricular.
- Retinitis pigmentaria
Epidemiologia
La alteración de la conducción cardíaca es responsable de altas tasas de mortalidad. Se estima que la proporción de casos es de 1,6 por cada 100.000 individuos . La prevalencia de síndrome de Kearns-Sayre es aproximadamente de 1 a 3 por 100.000 personas.
Tratamiento
- Existe tratamiento paliativo mejorando la calidad de vida para disminuir el riesgo de muerte, pero los síntomas disminuyen mas no desaparecen.
- La utilización de antioxidantes, inmunizadores y complementos vitamínicos contribuyen a la mejora de calidad de vida del paciente .
- La práctica de controles y estudios deben presentar una periodización cada 6 meses a nivel patológico y de 1 año a nivel biológico.
- Ejercicios para tratar y mejorar la debilidad muscular.
Pronostico
La esperanza de vida de una persona afectada por el SKS se encuentra enteramente comprometida y se reduce >< 60 % de manera súbita, expresado en años, pasa entre una media de los 3 a 5 años a partir del momento en que se presentan los síntomas referentes al desarrollo de la enfermedad.
Webgrafía
- https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=480
- https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001029.htm
- https://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases-es/causas-retinitis-pigmentaria.cfm
- https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n
- https://centrodeartigos.com/articulos-parasabermas/article_49374.html
- https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kearns-Sayre
Link de Descarga
Síndrome de Kearns-Sayre.pdf (1644563)